導讀:早衰症屬遺傳病,密歇根州大學的研究人員卻發現,兒童早衰症並非遺傳所至,而是人體內一種名叫LMNA的蛋白基因發生突變導致。早衰症身體衰老的過程較正常快5至10倍,兒童早衰症一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病。
一 、什麼是早衰症?
早衰症(兒童早老症)屬遺傳病,身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰症。
二、早衰症的病因
2003年,美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰症研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰症是由單個基因的微小變異導致的。他們發現,兒童早衰症並非遺傳所至,而是人體內一種名叫LMNA的蛋白基因發生突變導致。
LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接,一但它發生突變,將會使細胞核處於不穩定狀態,加快人體的發育和衰老,其速度相當於正常速度的8倍,從而導致早衰。
三、早衰症檢查方法
1、實驗室檢查
一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。 Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。
2、臨床實驗室檢查
尿中玻尿酸值會增加,血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。
3、X光檢查
病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏鬆,和軟組織缺少的現象。
4、基因突變分析
早老症研究基金會已經發展出一套"Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。
四、早衰症的生存期
患者大都發生動脈硬化,多於10歲以後死於心肌梗死或腦血管疾患,多數患兒的生存期為7~37歲,平均存活年齡為13.4歲,日本1例報導活到40歲。老人常見的現像如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等多不出現。
五、早衰症的減緩措施和治療
尚無特殊療法,可做理療、按摩和堅持體力活動,以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物,並限制多脂飲食,以減輕動脈硬化。應用小劑量阿司匹林(乙酰水楊酸),是否可延緩心肌梗死,尚須進一步觀察。
據《每日科學》網站報導,一項最新研究指出,家庭小藥箱裡常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂,尤其是成人早衰症(Werner's syndrome),這項研究成果發表在2010年1月的《美國實驗生物學會聯合會雜誌》上。
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資料來源:百度百科、放心醫苑網、39症狀查詢
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